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孩爸孩妈, 见没见过这样的娃?
发布时间:2017-06-15 来源:本网站 点击量:285次

青少年肝病诊疗与研究中心 甘雨

看了题目,家长心里会不会马上蹦出个大问号?

我见没见过哪么样的娃?

金刚葫芦娃、火星娃、龙娃、精灵萝卜娃……

302医院青少年肝病诊疗与研究中心主任张敏为您揭晓答案。

“糖娃娃”千万不能多吃糖

张敏主任介绍,我们讲得“糖娃娃”可不是爱吃糖的孩子。而是一类由于在糖原代谢中先天性酶缺陷所造成的糖原累积疾病患儿,依据所缺陷酶的不同而分为很多亚型,与肝脏有关的主要是1、3、4型。

临床表现为:新生儿重症出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大等症状。轻症表现为婴幼儿期生长迟缓、腹部膨胀等。这类患儿常有“大肚子”“嘟嘟脸”的外观特点,因为疾病由糖代谢异常引起,所以把患儿称为“糖娃娃”。

未经任何治疗的“糖娃娃”一般会在餐后 2-4小时,发生急性低血糖,可危及生命。抚养“糖娃娃”需要特别精心,白天少量多餐,减少严重低血糖发作。生玉米淀粉治疗可有效纠正低血糖,改善部分生化指标。对于病情发展到肝硬化、肝功衰竭的患儿,肝移植是有效的治疗方式。

 

“胖娃娃”从小就有脂肪肝

张敏主任说,“胖娃娃”得的是非酒精性脂肪性肝病(NAFLD),它是一种与胰岛素抵抗(IR)和遗传易感密切相关的代谢应激性肝脏损伤疾病。疾病谱包括非酒精性单纯性脂肪肝(NAFL)、非酒精性脂肪性肝炎(NASH)。其中,非酒精性脂肪性肝炎(NASH)约占20%,是脂肪性肝病的激进形式,与肝硬化和肝细胞癌相关。

儿童和青少年非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)起病比较隐匿,通常没有明显症状,绝大多数患儿在健康体检时,才发现转氨酶(ALT)升高或接受肝脏超声检查时被发现患病。少数患儿有疲乏、右上腹不适、睡眠呼吸暂停等非特异性表现,多数患儿合并肥胖症或近期出现体重和腰围增长过快现象。

另外,该疾病可合并糖耐量受损或2型糖尿病以及高脂血症、高血压。主要表现为肝脏肿大,但常因肥胖,检查时不易触及肝脏。有胰岛素抵抗的儿童还可以出现黑棘皮症,并发肝硬化时有蜘蛛痣、脾大,甚至腹水。

防治方法:

1、通过健康宣教和行为干预确保患儿节制饮食、增加锻炼。

2、限制患儿吃含果糖饮料、油炸食品和快餐,多食用低糖指数以及富含单不饱、多不饱和脂肪酸的食品。

3、坚持有氧运动,减少与肥胖相关疾病的风险。

张敏主任提醒:药物减肥、饥饿疗法等快速减重不作为儿童控制体重的方法。上述方法,影响儿童生长发育,可能导致更严重的肝损伤。

 

“黄娃娃”经常挠痒痒

张敏主任介绍,“黄娃娃”身患胆汁淤积症,表现为眼黄、皮肤黄、尿色加深、皮肤瘙痒等。疾病早期无症状,仅表现为血清碱性磷酸酶(ALP) 和谷氨酰转肽酶(GGT )水平升高,病情发展后可出现高胆红素血症,严重者导致肝衰竭甚至死亡。

引起肝内胆汁淤积原因较多。其中,希特林(Citrin)缺乏症的发病年龄在1岁以内,患儿生长发育落后,多以迟发、复发或迁延性黄疸到医院就诊。基因测定是该疾病诊断的金标准,大部分患者预后良好,予以补充脂溶性维生素、改用特殊配方奶等适当饮食治疗,其症状多在1岁内缓解,但有个别患者因肝硬化等严重并发症预后效果不良。

另外, Alagille(先天性肝内胆管发育不良)综合征也可造成胆汁淤积,疾病主要发生在儿童和青少年阶段。患儿脸小额宽,前额突出, 眼窝深陷, 部分患者眼距宽, 下颌尖向前突出。临床上表现为胆汁淤积伴瘙痒和小叶间胆管减少及心血管系统、眼、骨骼、面部异常为特征的多系统损害。目前尚无有效的治疗方法,部分患儿可以选择肝移植治疗。

进行性家族性肝内胆汁淤积(PFIC)也是以慢性胆汁淤积为特征的,发生于幼儿和青少年期。婴儿期发病,通常在10 年内进展至肝硬化,晚期患者推荐予以肝移植。

 

“铜娃娃”快到医院把病看

张敏主任科普,“铜娃娃”患的是肝豆状核变性(Wilson’s disease)疾病。肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,由于肝细胞排泌铜功能障碍,导致过量铜在患儿体内沉积,尤以肝脏及脑部为著。

肝豆状核变性的进展程度取决于受累组织的铜沉积量,可发生于任何年龄,以儿童及青少年多见,临床表现复杂多样,主要特征为肝炎及肝硬化、神经精神异常、角膜K-F环及与急性肝衰竭相关的急性溶血。

肝豆状核变性为全球性遗传代谢性疾病,其发病远比预估情况多见,致病基因携带率为1/90-150,成年人发病率(有神经系统症状者)高达1/30000。已证实380个基因突变与肝豆状核变性发病有关。

肝豆状核变性可以通过药物控制病情发展,如发现孩子患有此疾病,应及时到正规医院就诊。

 

张敏主任出诊时间: 周四上午 专家门诊4诊室

 

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